La Genética Médica es esencial para diagnosticar, orientar y acompañar a pacientes y familias que presentan enfermedades raras, hereditarias o malformaciones congénitas. Contar con un diagnóstico genético preciso no solo permite un plan de tratamiento adaptado a cada niño, sino que también ofrece a las familias respuestas sobre el origen de la condición de su hijo.
Brindamos asesoramiento genético integral, apoyando a los padres en la comprensión del diagnóstico, los pronósticos y los posibles riesgos en futuros embarazos, todo dentro de un ambiente de profunda empatía, ética y respeto profesional.
¿Por qué consultar a un Genetista Clínico?
- Detección de malformaciones congénitas al nacimiento (cardíacas, renales, neurológicas).
- Retraso en el neurodesarrollo, trastornos del espectro autista o discapacidad intelectual de origen desconocido.
- Rasgos físicos inusuales o síndromes genéticos sospechados (ej. Síndrome de Down, Turner, Noonan, entre otros).
- Antecedentes familiares de enfermedades hereditarias o consanguinidad.
- Asesoramiento genético pre-concepcional o tras pérdidas recurrentes de embarazos.
- Necesidad de interpretar resultados de cariotipo o estudios moleculares.
